quinta-feira, 26 de março de 2015

Autismo - Há uma nova variante genética que pode explicar a doença

Um estudo conduzido por Aravinda Chakravarti analisou famílias afetadas pelo autismo e pode ter aberto a porta a uma explicação da doença. Os resultados permitiram descobrir uma nova variante genética, rara, que afecta as sinapses dos neurónios.

O autismo pode ter origem nas mutações das sinapses. A teoria está a ser desenvolvida por uma equipa de cientistas da Universidade Johns Hopkins (EUA), liderada por Aravinda Chakravarti, e tem por base um trabalho cujo resumo foi agora publicado na revista Nature.

Richard Huganir, diretor de departamento de neurociência da universidade, salientou que os resultados “acrescentam novas evidências de que um funcionamento sináptico anómalo pode estar na base das anomalias cognitivas no autismo”.

Essas evidências foram apuradas após a análise e sequência genética de pacientes com autismo, de 13 famílias e a partir de uma base de dados, tendo sido identificados os quatro genes potencialmente responsáveis pelo autismo.

Refira-se que na seleção das 13 famílias foi tido em conta a presença de mais do que uma mulher com uma doença dentro do espectro do autismo: embora o sexo feminino seja menos propenso ao autismo, os efeitos são bem mais graves.

A teoria de Aravinda Chakravarti implicava que uma família na qual exista uma mulher autista tem maior probabilidade de conter fortes variantes genéticas da doença. De entre os quatro genes, o estudo centrou-se no CTNND2, uma vez que está situado numa região do genoma associada a outros problemas intelectuais.

Os investigadores concluíram que as mutações no gene alteram as sinapses neuronais, o que é “coerente com outras descobertas recentes que indicam que muitas mutações genéticas associadas com o autismo estão relacionadas com o desenvolvimento das sinapses”, como lembrou Richard Huganir.

Esta descoberta comprovou ainda que a equipa de cientistas está a seguir “um caminho fundamental”, como destacou Chakravarti: “Para elaborar novos tratamentos, necessitamos de ter um bom entendimento de como se produz a doença na sua origem”.

Os investigadores aprofundam agora as análises e comparações envolvendo os restantes três genes.

Fonte: http://www.ptjornal.com/saude/2015/03/26/autismo-ha-uma-nova-variante-genetica-que-pode-explicar-a-doenca.html

Sem comentários:

Enviar um comentário

LinkWithin

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...