Um estudo conduzido por Aravinda Chakravarti analisou famílias
afetadas pelo autismo e pode ter aberto a porta a uma explicação da
doença. Os resultados permitiram descobrir uma nova variante genética,
rara, que afecta as sinapses dos neurónios.
O autismo
pode ter origem nas mutações das sinapses. A teoria está a ser
desenvolvida por uma equipa de cientistas da Universidade Johns Hopkins
(EUA), liderada por Aravinda Chakravarti, e tem por base um trabalho
cujo resumo foi agora publicado na revista Nature.
Richard Huganir, diretor de departamento de neurociência da
universidade, salientou que os resultados “acrescentam novas evidências
de que um funcionamento sináptico anómalo pode estar na base das
anomalias cognitivas no autismo”.
Essas evidências foram apuradas
após a análise e sequência genética de pacientes com autismo, de 13
famílias e a partir de uma base de dados, tendo sido identificados os
quatro genes potencialmente responsáveis pelo autismo.
Refira-se
que na seleção das 13 famílias foi tido em conta a presença de mais do
que uma mulher com uma doença dentro do espectro do autismo: embora o
sexo feminino seja menos propenso ao autismo, os efeitos são bem mais
graves.
A teoria de Aravinda Chakravarti implicava que uma família
na qual exista uma mulher autista tem maior probabilidade de conter
fortes variantes genéticas da doença. De entre os quatro genes, o estudo
centrou-se no CTNND2, uma vez que está situado numa região do genoma
associada a outros problemas intelectuais.
Os investigadores
concluíram que as mutações no gene alteram as sinapses neuronais, o que é
“coerente com outras descobertas recentes que indicam que muitas
mutações genéticas associadas com o autismo estão relacionadas com o
desenvolvimento das sinapses”, como lembrou Richard Huganir.
Esta descoberta comprovou ainda que a equipa de cientistas está a seguir
“um caminho fundamental”, como destacou Chakravarti: “Para elaborar
novos tratamentos, necessitamos de ter um bom entendimento de como se
produz a doença na sua origem”.
Os investigadores aprofundam agora as análises e comparações envolvendo os restantes três genes.
Fonte: http://www.ptjornal.com/saude/2015/03/26/autismo-ha-uma-nova-variante-genetica-que-pode-explicar-a-doenca.html
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